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Podcast: Podcast Cruzamento
Episode: 40: Raquel Marques: Sanfilippo, Uma Doença Genética Ultra Rara
Description: Neste episódio do Podcast CRUZAMENTO, André Correia e Daniel Guedelha conversam com Raquel Marques, Presidente da Associação Sanfilippo Portugal, sobre esta doença genética muito rara e, como podem a ciência, tecnologia e sustentabilidade, trazer esperança e, claro, melhorias à qualidade de vida de doentes, famÃlias e cuidadores.
Raquel Marques é mãe de uma menina com Mucopolissacaridose IIIC (MPS IIIC), também designada como sÃndrome de Sanfilippo tipo C, uma doença ultra-rara, degenerativa e fatal. A Joana foi diagnosticada em Agosto de 2010, com 6 anos.
Raquel tem como a sua grande causa a sensibi...